Araştırmacılar Kası Kemiğe Dönüştüren Çok Nadir Bir Hastalığın İzini Sürdü : ScienceAlert

Üç yıllık bir çalışma, kasları, tendonları ve bağları yavaş yavaş kemiğe dönüştüren çok nadir görülen bir bozukluğa sahip düzinelerce hastayı izledi.

Yaşam boyu geri dönüşü olmayan durum, fibrodisplazi ossifikans progresif (FOP) olarak bilinir. Prevalansı ile ilgili tahminler farklılık gösterse de, doğrulanmış vakalar kabaca her 1 ila 2 milyon doğumdan birinde meydana gelmektedir.

Dünya çapında sadece yaklaşık 800 hastaya FOP teşhisi kondu ve 2006’da hastaların yüzde 97’sinin hastalığın aynı genetik varyantını barındırdığı bulundu.

Bu mutasyon, kemik gelişimini düzenleyen bir reseptörü kodlayan bir gende meydana gelir ve kök hücrelerin normalde olmaması gereken yerlerde kemik dokusu üretmesine neden olur.

FOP’un ciddiyeti ve nadirliği göz önüne alındığında, mevcut araştırmanın bulgularının doktorların yetersiz hizmet alan hastaların tıbbi ihtiyaçlarını daha iyi karşılamasını sağlayacağı umulmaktadır.

FOP’tan kaynaklanan yumuşak dokunun ilerleyici kalsifikasyonu sabit değildir; dalgalar halinde gelir. Bölümler genellikle çocuklukta başlar ve boyun ve omuzlarda başlama eğilimindedir, bu da şeritlerin, tabakaların ve kemik plakalarının oluşmasına neden olur.

Eklemleri ve eklemleri kaplayan sert doku, hareketliliği giderek sınırlar, vücut parçalarını yerine kilitler ve etkilenenlerin ömrünü kısaltır.

FOP’lu herkes aynı oranda kireçlenme göstermez, ancak vücudun bir kısmına kemik bir kez yerleştiğinde kalıcıdır. Çoğu insan 20 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.

Ne yazık ki günümüzde FOP için herhangi bir tedavi mevcut değildir, ancak hastaların yaşadığı ağrı ve şişlik ilaçla biraz hafifletilebilir.

Bir hastanın yaşamı boyunca, hastalık ve fiziksel travma, günler ila aylar sürebilen ve genellikle daha sonra kemik oluşumuna yol açan kas şişmesi ve iltihaplanma alevlenmelerine neden olabilir. Bu olaylar sınırlandırılabilirse, bozukluğun ilerlemesinin durdurulma şansı vardır.

Yakın zamanda yapılan uzun süreli çalışma, 114 hasta arasında FOP’nin ilerlemesini gerçekten araştıran ilk kişilerden biridir. Milyonda bir bozuklukla ilgili önceki çalışmalar, yalnızca doğası gereği geriye dönüktü veya hasta raporlarına dayanıyordu.

Sadece 33 kişi, üç yıllık çalışmanın tamamını düzenli kontrollerle tamamladı (çoğu olası müdahaleler için klinik deneylere katılmaya bırakıldı). Ancak sonunda, yazarlar 82 hastanın (orijinal kohortun yüzde 70’inden fazlası), genellikle üst sırtta, aynı zamanda kalça, omuz ve alt omurgada birleşik 229 alevlenme olayı bildirdiğini bulmuşlardır.

Bir alevlenmeden on iki hafta sonra, araştırmacılar genellikle iltihaplanma veya ağrı bölgesinde yeni kemiğin biriktiğini buldular.

FOP’un ilerlemesi yaşla birlikte yavaşlıyor gibi görünse de, 25 ila 65 yaş arasındaki bireylerin yüzde 70’i yıllık bir çalışma kontrolünde yeni kemik hacmi gösterdi.

Bu ziyaretler sırasında bildirilen en yaygın semptomlar şiddetli ağrı, yumuşak doku şişmesi ve oldukça kısıtlı hareketti.

Yazarlar, “Bu doğal tarih çalışmasında 3 yıla kadar standart bakım alan bireylerden elde edilen sonuçlar, çocukluk ve erken yetişkinlik döneminde en büyük ilerlemeyle birlikte, FOP’nin zayıflatıcı etkisini ve ilerleyici doğasını kesitsel ve uzunlamasına göstermektedir.”

Bulgular, hastalar tarafından kullanılan en yaygın devam eden ilaçların steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar olduğunu ortaya koymaktadır. Ancak çalışma sırasında, katılımcıların yaklaşık yüzde 80’i yeni bir ilaca başladı, bu da kendilerini daha iyi hissetmelerine yardımcı olabilecek bir şey bulmaya çalıştıklarını gösteriyor.

FOP sadece kas-iskelet sistemini de etkilemez. Çalışmadaki hastaların genellikle göğüs kafesini genişletme yeteneğinde azalma ve işitme kaybı gibi solunum sorunlarından muzdarip olduğu bulundu. İlki ölümcül bile olabilir.

Katılımcıların her birinin ayak başparmaklarının büyümesinde içe doğru malformasyon göstermesi, bunun bozukluğun ilk belirtilerinden biri olabileceği fikrini desteklemektedir. Doğumdan itibaren var olduğu düşünülmektedir.

Doktorlar bu açık ve erken FOP belirteci için gözlerini uzak tutabilirlerse, teşhisi hızlandırmak ve muhtemelen hastalığın ilerlemesini geciktirmek için genetik tarama erken yapılabilir.

Tanı çok uzun sürerse ve durum ve semptomları iyi yönetilmezse, yaralanma, biyopsi, kas yorgunluğu veya kas içi enjeksiyonların yumuşak dokunun sertleşmesini hızlandırma olasılığı daha yüksektir.

Bir alevlenme sırasında dört günlük bir yüksek doz kortikosteroid kürü, aşırı kemik gelişimi ile ilişkili iltihabı azaltmada oldukça etkili olduğu gösterilmiştir.

Devam eden klinik denemelerle birlikte yeni araştırma, önümüzdeki yıllarda FOP’lu kişilerin yaşamlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Çalışma yayınlandı Tıpta Genetik.

Leave a Comment